A ciência em busca de respostas

Os cientistas financiados pela Iniciativa de Pesquisa da Fundação Simons na quinta-feira anunciou o lançamento de um projeto online que visa recolher DNA e outras informações de 50.000 pessoas com autismo e seus familiares.

Embora a causa do distúrbio de comunicação social é desconhecida e acredita-se ser uma mistura de factores ambientais e genéticos, os cientistas identificaram cerca de 50 a 70 genes thatmay desempenham um papel na condição. Alguns estimam que um total de 350 ou mais pode estar envolvido.

O estudo de longo prazo envolve pesquisadores de mais de 21 instituições médicas, incluindo Hospital Infantil de Boston, a University of North Carolina-Chapel Hill, do Instituto Kennedy Krieger e Weill Cornell Medicine.

diagnósticos de autismo têm subido nos Estados Unidos a um ritmo elevado, e uma pesquisa este ano estima-se que uma em cada 45 crianças com idades entre 3 e 17 têm a condição. A questão tem tensas recursos estaduais e federais para necessidades especiais e criadas indústrias inteiras de empresas de catering para intervenções e terapias.

O autismo é considerado um transtorno do espectro, o que significa que algumas pessoas são mais gravemente afectados do que outros. Algumas das pessoas com a doença são não-verbal e precisam de apoio durante toda a vida. Outros são considerados para ser no fim de alto funcionamento e seus sintomas são significativamente mais leves. Atriz Daryl Hannah, mais conhecido pelos filmes "Roxanne" e "Splash", é celebridades amongthe que têm falado publicamente sobre suas lutas com a doença.

Entre as principais controvérsias que cercam o autismo são a sua definição e métodos de diagnóstico, que mudaram significativamente ao longo dos anos. Não há nenhum teste de sangue ou outro biomarcador para a doença, por isso os médicos contam com pais e professores pesquisas, observações e um teste que simula como a pessoa pode responder em uma conversa normal. Nos últimos anos, os Institutos Nacionais de Saúde conduziu um estudo de imagens cerebrais que olha para diferentes aspectos de como o cérebro se desenvolve e ativa em crianças com autismo.

Joseph Piven, que é co-liderar a equipe na UNC-Chapel Hill, disse que a iniciativa poderia ajudar a acelerar uma era de medicina personalizada para as pessoas com a condição. Ele disse que os dados do estudo poderiam ser usados ​​para "pesquisa guia de tratamento direcionados com base na análise genética de apatient."

Essa abordagem é provável que seja um longo caminho de distância. Os cientistas ainda não foram capazes de descobrir como os genes trabalham para criar doenças específicas que são mensuráveis ​​no corpo, muito menos como os genes eo ambiente interagem uns com os outros para criar traços de personalidade mais-difíceis de definir. O autismo é tratada principalmente nos dias de hoje com uma bateria de terapias com a fala, física e comportamental e metas de socialização, em vez de com medicação. Com a complexidade e diversidade do autismo, tratamentos individualizados são necessárias, mas não está claro o que os genes papel irá desempenhar na determinação de qual deles irá funcionar.

Para obter informações sobre o estudo ou para se inscrever, acesse www.sparkforautism.org.

Fonte: The Washington Post

Observação: O Projeto permite que APENAS PESSOAS Que residem Nos EUA se cadastrem e Participem.